研究发现乳腺癌幸存者的遗传咨询存在差距

由于癌症治疗和幸存者护理更多地依赖于了解个体肿瘤的基因组成，密歇根大学健康罗格尔癌症中心的一项新研究发现，许多符合遗传咨询和检测标准的乳腺癌幸存者并没有接受治疗。

好消息是：在接受检测的人中，近三分之二的具有基因变异的人正在与家人联系，讨论他们的检测结果。

我们的研究结果支持了一项快速发展的运动，即简化临床指南，以增加获得基因检测的机会以及诊断后和存活期结果的临床影响。”

Steven J. Katz 医学博士、公共卫生硕士，本研究主要作者，密歇根大学内科学和卫生管理与政策教授

研究人员对 1,412 名女性进行了调查，她们在被诊断出患有早期乳腺癌七个月后和六年后再次接受了调查。这些患者是通过佐治亚州和洛杉矶县流行病学监测和最终结果 (SEER) 登记处确定的。研究人员询问参与者是否接受过遗传咨询或检测，如果接受过，是否与亲属讨论过检测结果。

临床指南正在发生变化，以涵盖更多符合基因检测条件的人。检测本身包括更多基因，这些基因不仅有助于指导治疗，还有助于指导后续护理和筛查。检测结果还可能影响可能患癌症风险较高的家庭成员。

研究发现，在诊断时符合基因检测条件的患者中，近四分之三在研究期间接受了检测。在后续护理期间有检测指征的患者中，略多于一半接受了检测，而没有指征的患者中，约三分之一接受了检测。

与未接受检测的人相比，接受检测并发现自己有基因变异的人最有可能与家人谈论结果。

研究人员还发现，很少有人对直接面向消费者的基因检测感兴趣，因为这种检测不如临床基因检测和咨询那么复杂。研究结果发表在《临床肿瘤学杂志》上。

“随着患者对持续治疗、治疗副作用管理以及复发或进展监测的需求不断增长，遗传风险评估和检测可能会在生存期间被忽视，”资深研究作者、密歇根大学内科和流行病学副教授、博士、公共卫生硕士劳伦·沃尔纳 (Lauren Wallner) 表示。沃尔纳还是罗格尔癌症控制和人口科学项目的联合负责人。

资深研究作者、医学博士、理学硕士、斯坦福医学院医学和流行病学与人口健康教授 Allison Kurian 表示：“我们的研究结果强调了在实践中对遗传风险评估和检测的新方法的必要性，以便为患者及其家属提供预防和早期检测策略。”

研究人员计划开展进一步研究，探讨肿瘤学家和初级保健提供者之间如何协调幸存者护理，以改善幸存者护理。