95后女孩口吐黑水查出罕见病 有人称其为“吸血鬼病”

　　一年时间来，25岁的金华女生小滕（化名）每次来月经都会被剧烈的腹痛困扰，例假一走，腹痛就消失了，她理所当然地认为是痛经，甚至还吐出过黑色液体。经验丰富的医生让小滕晒尿，在阳光的照射下变成了酱油色。

　　经诊断，小滕被确诊为发病率只有五万分之一的罕见病——急性间歇性卟啉病，又名血紫质病，也有很多人将其称为“吸血鬼病”。常见的诱因除了遗传外，还有月经、妊娠、药物、热量摄入不足、感染、应激等。

　　卟啉病说起来非常难正确诊断，但诊断手段其实很简单，在阳光暴晒下，尿液会逐渐加深，呈酱油色。大多数患者的症状是较严重的腹痛，皮肤光敏感也是常见症状之一，也有病人会伴有神经系统症状，甚至常伴肝损害，长期的卟啉病还可能并发肝细胞癌。医生提醒，卟啉病患者如果早期诊断并且积极治疗，一般预后良好。（来源浙江广电集团融媒体新闻中心中国蓝新闻）

　　延伸阅读：

　　什么是急性间歇性卟啉病

　　急性间歇性卟啉病（Acute Intermittent Porphyria）是卟啉病中较为常见且病情较为严重的一种。该疾病主要由δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟胆原在体内的过度产生和蓄积引起。其临床特征主要包括腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状以及尿中排泄大量ALA及卟胆原。

　　急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传病，通常在青春期后发病，大多数患者在20至40岁之间出现症状，且女性患者多于男性。其发病机理涉及定位于11q24上的卟胆原脱氨酶等位基因的突变，导致卟胆原转变为尿卟啉原的途径受阻，进而使ALA与卟胆原在体内增多，并通过尿液排出。

　　除了上述主要症状外，急性间歇性卟啉病还可能伴随其他表现，如四肢麻痹、肌无力、神经衰弱、性格改变、呼吸急促以及尿色加深等。这些症状的出现可能会对患者的生活质量和健康状况产生严重影响。

　　在治疗方面，急性间歇性卟啉病主要依赖于药物治疗，如使用吗啡控制腹痛，氯丙嗪控制精神症状，葡萄糖抑制ALA合成酶等。对于反复发作致残的严重患者或高铁血红素治疗无效的患者，可考虑肝移植作为治疗手段。

　　总之，急性间歇性卟啉病是一种复杂的遗传性疾病，需要早期诊断和积极治疗以控制症状并改善患者的生活质量。如果您或您身边的人有类似症状，请及时就医并进行相关检查。