13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征 身高超过1米8 手脚细长

　　近日，河南郑州。手指纤细修长是“帅哥美女”的象征之一，但如果四肢过于修长，可能是患了“马凡综合征”。河南医生赴吉尔吉斯斯坦义诊时，发现一13岁男孩身高超过180，手脚细长，医生将手放在他的胸口，能看到明显的心尖搏动，所有症状都符合“马凡综合征”的典型特征。据了解，“马凡综合征”为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。医生表示，治疗“马凡”的手术是心脏外科里面天花板级手术，风险很大。（来源都市报道）

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　　马凡综合合征是什么病

　　马凡综合征，也被称为马凡氏综合症或马方综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，具有家族的聚集性。它是由法国儿科专家Antoine于1896年首例报告，并于1931年正式命名的疾病。具体发病原因不明，但据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。

　　马凡综合征有哪些特征

　　马凡综合征的患者通常具有一系列典型的临床特征，具体包括：

　　1、心血管系统病变：

　　主动脉瘤和主动脉夹层是最为常见的症状，这些病变可能导致患者出现剧烈的胸疼和后背部疼痛，严重时甚至可能立即导致患者死亡。

　　如果合并二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全，患者则可能出现面色苍白、嘴唇发紫、乏力、呼吸困难或劳力性呼吸困难等症状。

　　2、骨骼肌肉的病变：患者常表现为长头畸形、面容瘦长、眼球下陷，四肢细长，特别是手指和脚趾，呈蜘蛛指（趾）状。身高也常明显超出常人。

　　此外，马凡综合征还可能影响其他器官，如肺、眼、硬脊膜和硬颚等。

　　需要注意的是，马凡综合征是一种复杂的遗传性疾病，其表现可能因个体差异而有所不同。如果怀疑患有马凡综合征，建议尽早前往医院进行详细检查，以便得到准确的诊断和及时的治疗。