一家族7人确诊马凡氏综合征 什么是马凡氏综合征

 　　马凡氏综合征，一种遗传性结缔组织疾病，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。近日，一家7人被确诊为马凡氏综合征，其中一名19岁男孩因主动脉夹层并发症而紧急就医。

　　小马的妈妈张女士（化名）告诉医生，小马平时就有胸闷、胸痛、呼吸困难、发烧等症状，之前还出现过一次主动脉夹层。医生通过心脏彩超等一系列检查，发现小杨的主动脉瘤已经破裂，如果不及时手术，随时有生命危险。

　　急诊科立即开通绿色通道，宁波市心脏大血管疾病诊疗中心主任邵国丰医生亲自操刀手术。术中，医生发现小马的主动脉瘤已经破裂，主动脉周边布满了许多纤细的血管，这些血管分别主管着脊椎、肝脏等重要器官，如果连接肝脏的那根血管没接好，肝脏就坏死了。而连接脊椎的那根没接好，就会高位截瘫。经过精心操作，医生成功地将小杨的病变血管切除并用人工血管进行原位吻合。

　　马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，患者通常具有身高瘦长、臂展宽大、手指和脚趾细长等特点。该疾病可导致多种并发症，其中最严重的是主动脉夹层。主动脉夹层是指主动脉内膜撕裂，血液进入内膜和中膜之间，形成真假两个腔室，进而导致一系列严重症状，如胸闷、胸痛、呼吸困难、发烧等。

　　针对马凡氏综合征和主动脉夹层的治疗方法主要是手术。手术前需要进行一系列检查，如心脏彩超、CTA等，以评估患者病情。手术中，医生会通过开胸或经导管介入的方法进行血管修复或置换。手术后，患者需要在监护病房接受密切观察和护理，以确保安全度过恢复期。

　　总之，马凡氏综合征患者应该及时就诊并接受手术治疗，以避免主动脉夹层等严重并发症的发生。在日常生活中，患者应注意避免剧烈运动、保持健康的生活方式，以及定期进行身体检查。如有疑虑或出现症状，应尽早就医。