遗传代谢病的症状具体都有哪些 应该如何进行遗传代谢病检测

一、遗传代谢病的症状具体都有哪些

　1.尿液

异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。

2.低血糖

新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：

（1）内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；

（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；

（3）遗传性氨基酸代谢缺陷如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。

3.高氨血症

除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。

二、应该如何进行遗传代谢病检测

　一、如何进行遗传代谢病检测？

遗传代谢病的检测技术难度高，主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等，此类病发病率较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高，目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱（LC-MS/MS）检测，难度底，检测费用相对低。

　二、检测出来后有办法治疗和干预吗？

当然可以。遗传代谢病已经有400多种以上，其中有很多遗传代谢病医学是没有任何医疗办法的，但值得庆幸的是这些都非常罕见，检测超过200种疾病，而且有明确的治疗和改善办法的，因此这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。

三、检测流程是否科学规范？

的检测里程是非常科学、规范而严谨的。简单的说：首先，婴儿在出生24小时后，由医院的护士按照国家标准的要求严格规范的采足跟血；并由孩子的家长通过快递的方式邮寄到检验中心；一周之后检测中心把结果直接邮寄到孩子父母手中（如果检测结果显示阳性，检测中心进行复检），如果复检仍然为阳性，检测中心会当天电话通知父母，并提供遗传代谢病诊疗专家绿色通道，在第一时间告知父母适合的专家医院，为孩子提供及时的治疗。

　四、如果检测出来孩子的结果为阳性，该怎么办？

已与国内顶尖的遗传代谢病专家合作，推出绿色通道。孩子的父母在第一时间内将得到检测中心的电话通知，并向推荐这方面的国内最有经验的专家，确保孩子在第一时间能得到有效的医疗和营养方面的指导。

三、遗传代谢病的治疗方法都有哪些

　1、内科治疗

(1)禁其所忌

早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。

①苯丙酮尿症

从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。

②半乳糖血症

从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

(2)去其所余

用药物将体内过多蓄积物排出体外。

①肝豆状核变性

可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。

②原发性痛风

可用丙磺舒等药物，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

　2、器官移植

器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

　3、对症治疗

有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。

四、遗传代谢病吃什么食物好

　1.全麦

吃全麦的好处：膳食纤维丰富，维生素和矿物质远比精白米精白米超出很多。而且饱腹感极强。

全麦怎么吃：煮粥、或者做成全麦馒头，经常食用最好！

　2.紫薯

吃紫薯的好处：紫薯含有丰富的花青素，花青素是一种极强的抗氧化剂。可以延缓衰老，提供机体的免疫力。

紫薯怎么吃：紫薯一般可以蒸或者煮都行。食用紫薯，主食量要减少！

3.鲤鱼

吃鲤鱼的好处：鱼肉含有丰富的蛋白质，这些都是优质蛋白。不仅提供我们人体所需的，而且脂肪含量少。

鲤鱼怎么吃：宜清蒸。最好不要吃烧烤的。以及油炸的！

患有疾病以后虽然总是觉得没有食欲或者有上火的现象，所以饮食的调整是最为重要的，对疾病的恢复也有很大的帮助，了解了遗传代谢病吃什么比较好以后，希望患有遗传代谢病的人能够改善不良的饮食习惯。