近日,江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组,在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因,已被国际基因库收录并公布。
南京一位准妈妈在医院做产前检查时,医院检测发现她的血型存在异样,并不能十分确定准妈妈血型。为了精确检测准妈妈血型,更为了生产时可能有备血的情况产生,医院把标本送至江苏省血液中心研究室进行进一步检测。
江苏省血液中心输血研究室工作人员通过血清学血型复查和进一步基因检测,发现这位准妈妈的ABO基因存在新的突变。通俗意义上说,这位准妈妈的血型是A型,但由于ABO等位基因存在突变,属于A型中的A亚型。
ABO血型亚型的存在,曾引起过不少啼笑皆非的误会。广东一位林先生在儿子烫伤后,发现儿子血型为B型,但他与妻子都是O型血。根据血型遗传定律,林先生不可能生出B型血儿子。后来,经过反复复查,才发现原来林先生的血型为B亚型,十分罕见,被误诊为O型。
陈青研究员表示,临床上血型血清学实验中ABO正反定型不一致、定型困难等问题,ABO亚型是主要原因之一。近年来血型基因分型技术在传统的血清学方法难以区分的疑难血型案例中发挥了重要作用,能够进一步明确患者血型,这样才能保障患者输血的安全性和有效性,真正实现安全合理有效的精准输血。
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