一些医疗事件再次提醒我们:尽管现代医学已经非常发达,但很多情况下医学还是有其局限性。除了“羊水栓塞”等非常棘手的并发症,孕产过程中有些疾患我们可以预防并且尽早干预的,唐氏综合症就是其中一例
一、唐氏患儿的主要表现有以下几个方面
唐氏综合症又称先天愚型,是人类第21对染色体数目异常(3条)导致的一种染色体病。目前的医学技术水平是无法根治和预防的。主要的预防办法是认真产检,避免唐氏患儿的出生。
唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。唐氏儿可以伴有身体各个部位的异常:最常见的是先心病和消化系统异常。先天性心脏病,患病率高达40%,尤其是室间隔和心内膜垫缺损比例较高。消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。其他如:白内障患病率为2%,急性白血病患病率为1%,甲状腺疾病患病率3%,癫痫患病率10%,一过性骨髓异常增生症,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视,泪管堵塞等,溢出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉等等。但也有少部分唐氏儿不伴有身体器官的畸形。
所有的唐氏儿都有特殊面容和智力低下,甚至生活不能自理终生需要其他人照顾。唐氏儿寿命均较短,一般存活10—20岁左右。
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