在进行产检时,针对即将进行的“唐氏筛查”、“羊水穿刺”等检验项目,总是显得惴惴不安。那么究竟哪些孕妇需要进行唐氏筛查和羊水穿刺呢?
什么是唐氏综合征
唐氏综合征又称21三体综合征,是一种染色体病,它的病因是多了一个21号染色体:正常人有2个,患者有3个。大多数唐氏患者都存在非常典型的脸形:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,流涎多;此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。除了特殊面容之外,唐氏综合征患儿的平均智力仅为50,而普通儿童平均水平则为100。除了要面对特殊面容和智能障碍,家庭恐怕还要承受患儿的一系列健康问题,如先天性心脏病等脏器畸形,白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。
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